中新健康|专家:目前有30种至40种罕见病可通过新生儿筛查发现
中新网广州2月29日电 (蔡敏婕 韩羽柔 伍晓丹)今年2月29日是第17个国际罕见病日。南方医科大学珠江医院儿科中心主任、新生儿科主任王斌表示,早期筛查非常重要,目前有30种至40种罕见病是可以通过新生儿筛查发现的。
刚出生3天的女孩欣欣(化名)突然呼吸急促、大哭不止,发热至38.5℃,转入新生儿科时反应低下、气促加重、通身黄染,血液和影像学检查显示患儿存在高氨血症,可能出现肝昏迷,并存在神经、循环、消化等多个系统的损害。
“遗传代谢病检测结果确认为甲基丙二酸血症合并重度高氨血症。”王斌表示,大多数罕见病确诊过程都非常艰难,一方面致病原因罕见,另一方面罕见病诊治常涉及多个学科,同一种罕见病表现症状差异较大。
幸运的是,经过针对性治疗,纠正体内的代谢性酸中毒、同时限制蛋白质摄入和特殊奶粉喂养后,欣欣的血氨明显下降,目前已经顺利出院。
王斌介绍,甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病,一般于新生儿或婴儿期发病。由于患儿体内缺乏维生素B12,无法正常代谢氨基酸、甲基丙二酸,毒性物质在体内积聚,可损害脑、心血管、肾、肺、眼、骨髓、皮肤等多个系统。因此,即使是肉、蛋、奶这些最普通不过的营养补充,对很多患儿来说都是终生无法品尝的美味。
因此,在临床怀疑是甲基丙二酸血症时,需要通过基因检测寻找致病基因。尤其是对有代谢遗传病家族史或生育过一胎患儿的家庭进行基因检测,从而为产前诊断/PGT技术阻断单基因遗传病的垂直传递提供依据,避免生育相同的患儿,减轻疾病带来的负担。
随着现代医学的发展,新生儿死亡率在逐渐降低,死亡原因中占最大比例的却是先天缺陷。这些缺陷有一些是由遗传因素所引起,包括单基因异常及染色体异常,另一些则是受到遗传及环境的多因素异常导致的。
对于普通婴幼儿,应该定期进行儿童保健生长发育评估,若发现生长发育异常,可进一步做串联质谱检测,有效降低出生缺陷发生风险和致残率。如有疑问或者担忧,也可以找遗传专业医生咨询。(完)
相关推荐
黑龙江饶河再现野生东北虎足迹
四川内江市市中区发生3.2级地震 震源深度10千米
海南将迎来春节前出岛车客高峰 各港口出岛秩序总体平稳
(新春走基层)“喜迎全运会 瑞蛇贺新春”新春庙会在广州举行
羊角把、牛角、十字扣,春运涨知识→小设计大用途
岁暮冰嬉 寒尽春生 这些“速度与激情”谁看了不想玩一把?
“家门口能挣钱,好日子有盼头”(新春走基层)
国家中医药局:九成以上三级妇幼保健院设置中医类临床科室
湖南零陵腊肉飘香年味浓 供销两旺助增收
春节临近 你的家乡举办哪些活动?一起来寻找年味儿→
新春走基层丨让每一盏车灯都安然明亮 他们是“魔鬼风口”的风雪护路人
中国将386.7万家固定污染源纳入排污许可管理
- 最近发表
-
- 随机阅读
-
- 北京发布最新考古研究成果 在城市发展中守护文化遗产
- 沈北兴顺夜市:靠诚信“领秀”沈阳夜经济
- 北京拟修改优化营商环境条例 增强市场主体获得感
- 一班列电解铜货值约9500万元 徐州中欧班列回程单列货值创新高
- 陕西省汉中市气象台发布道路结冰黄色预警信号
- 人这一辈子,一定要去一趟文昌“追箭游”!
- 离开芬兰后,泽连斯基首次访问这个欧洲国家!
- 南美最大规模太阳能展在巴西圣保罗闭幕
- 今年前三季度海口海关签发原产地证书同比增长25.04%
- 咖啡热潮风靡拉萨
- 北京石景山明年建成人形机器人产业基地
- 发改委:中国经济不存在所谓的通缩,后期也不会出现通缩
- 前10月中国对APEC其他经济体进出口21.27万亿元
- 安徽三措并举推进千亿斤江淮粮仓建设
- 专访《田耕纪》联合导演张书蘅:剪辑台上,花草粥饭皆是戏
- 联发科发布天玑8400 李彦辑:助力终端设备将AI前沿科技惠及更广泛的大众
- (高质量发展调研行)立体交通体系促开放 福建莆田推进港城融合
- 广州新举措便利广交会客商办理临时入境许可
- 二次创作“翻红”文化IP 名著“梗”吸睛中国青年
- 中新网评:饱览大好河山,感受正能量之美
- 热门推荐
-
- 四川:2023年受理消费者投诉68569件
- 2024年中国十大税收新闻、世界税收十件大事公布
- 香港芭蕾舞团11月携舞剧《爱丽丝梦游仙境》首登国家大剧院
- 北京解除雷电蓝色预警信号
- 北京门头沟举办专场招聘会 600余个岗位送进安置点
- 俄国防部宣布组建3个新集团军 以保护边境地区
- 探秘广西大瑶山:珍稀野生动植物生活的摇篮
- 开唱!《美美与共》和美之歌今晚CCTV-1首播
- 广东省首例分离式大悬臂预制盖梁成功吊装
- (第六届进博会)访花王(中国)董事长:绿色与健康成为日化市场关键词
- 专精特新企业营收保持较快增长
- 安全配置为何长年“保级”?
- 把“路”修到低空去 让低空经济飞得更好更远
- 云南临沧:打造铸牢中华民族共同体意识宣传教育体系
- (经济观察)中国自愿碳市场启动半年 市场主体踊跃参与
- 文化中国行丨“数字”马王堆、闯关“探长安”……这个国庆掀起文博热
- 达人探店未标广告被罚的警示意义
- 邮储银行积极开展金融知识教育宣传,传递金融温暖能量
- 活跃、第一、增长……中国经济“新”的发展 “质”的跃迁有支撑
- 台风“贝碧嘉”登陆上海浦东 成为1949年以来登陆上海的最强台风