罕见病目录新增86个病种,专家、公益人士和患者家属这样说
9月20日,国家卫健委等六部门共同发布《第二批罕见病目录》,新增86种罕见病。加上五年前公布的第一批罕见病目录,目前该目录共收录了207种罕见病。
新收录86种罕见病,会给患者带来哪些影响?9月20日晚,澎湃新闻(www.thepaper.cn)采访了关注罕见病多年的专家、公益基金会创始人和进入目录的罕见病神经纤维瘤病患者家属。
患者家属喜极而泣
《第二批罕见病目录》共有86种罕见病,包括软骨发育不全、获得性血友病、肢端肥大症、成人斯蒂尔病、Alagille综合征、胃肠间质瘤、神经纤维瘤病等。
五年多前的2018年5月11日,国家卫健委等5部门联合制定发布了《第一批罕见病目录》,当时共收录121种罕见病。加上此次新增的86种罕见病,共有207种罕见病被收录罕见病目录中。
邹杨是一名神经纤维瘤病小患者的妈妈。神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,简称“NF”),是一大类常染色体显性遗传性疾病,临床上有三种类型,包括I型神经纤维瘤病(NF1)、II型神经纤维瘤病(NF2)和神经鞘膜瘤病(SN)。其中,NF1最为常见,累及全身多个系统。自从儿子确诊了I型神经纤维瘤病后,邹杨就加入患者组织深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心“泡泡家园”,在各种公益活动上,普及神经纤维瘤病知识,提高公众的认知。
在9月20日公布的《第二批罕见病目录》中,神经纤维瘤病被成功收录。当天下午,正在开会的邹杨看到这一消息后,哭了起来。“(激动地)拍桌子了,真的是喜极而泣……这个事儿对我们来说太期盼已久……非常惊喜。”
邹杨坦言,他们一直期待神经纤维瘤病能进入罕见病目录;此前他们也猜测,如果能进入目录,发病率最高的NF1可能性最大。
“2型和神经鞘膜瘤病太小众了。今天知道是整个神经纤维瘤病,没有分亚型,这个病种都进了目录。”邹杨称,20日下午,患者组织和家属群里都互相转告这个好消息。
她还说,目前国内也已经有了治疗的药物,该病进入目录后,或许能一定程度上提高药物的可及性。
相信还会有更多批次的目录发布
9月20日晚,病痛挑战公益基金会创始人、病痛挑战公益基金会创始人王奕鸥向澎湃新闻表示,近几年,患者、家属和患者组织等一直期待着《第二批罕见病目录》,因为目录会给涉及的罕见病患者带来更多的关注和推动。比如,疾病的筛查、诊断和治疗,统一完善的诊疗指南和手册,对医生的培训等。此外,还有可能推动有治疗药物的疾病更快进入医保报销范畴,进入地方保障体系、慈善救助或商业普惠险的保障范围等。
王奕鸥说,对于更多尚未进入目录的罕见病,呼吁社会能有更多的力量给予患者其他方式的鼓励、支持和保障,尤其是那些没有有效治疗药物的疾病,希望不要因为没有进入目录而被忽视。
关注罕见病多年,任北京医学会罕见病分会主任委员等多项职务的北京大学第一医院原副院长、教授丁洁坦言,2018年5月公布的《第一批罕见病目录》,具有里程碑的意义,是从0到1的突破。经过这几年的商讨,公布第二批86种罕见病,也具有重要意义,相信以后还会有更多批次的目录发布。
与此同时,丁洁也表示,此次公布的86种罕见病,与国际上认可的罕见病种数量,仍有较大的差距。
她介绍,在全国罕见病学术组织主委联席会议组织领导下,医疗、医药、医保、医政等方面的很多专家,用一年多时间研讨,最终由全国罕见病学术组织主委联席会议王琳教授撰写并发布了“中国罕见病定义研究报告”。这个定义基于专家讨论以及国内的相关数据,有三个维度:一是新生儿的发病率小于万分之一;或患病率小于万分之一;或单病种患病人数小于14万。符合其中一个条件,就被认定为罕见病。
丁洁称,这一定义被越来越多的专家认可。在对罕见病的诊疗支持和保障方面,一些未进入目录的罕见病,或可以用这一定义来给予保障。(澎湃新闻)
相关推荐
中新健康周报|医疗领域全国共立案5.2万人;海尔生物并购上海莱士
中新健康 | 首儿所通州院区主体结构封顶 预计2027年投入使用
中新健康|北大医疗今年前三季度收入约39.3亿元 预计年内实现盈亏平衡
医保统筹支付、个人自付、个人自费分不清?看完你就明白了!
东北铁栏杆是甜的?打出溜滑也能受重伤?这些操作轻易别尝试
专访哈佛大学刘军:AI医疗是人类医生的助手而非对手
在冬季如何防滑?不慎跌倒,如何正确处理?
好医生集团董事长耿福能:守正创新,促进中医药产业高质量发展
为什么有些食物让我们心情愉悦
“碎片化睡眠法”危害大不宜效仿
木薯糖水爆火,有人为啥喝“中毒”了
厚底雪地靴易摔伤或致筋膜炎 提醒:80%的人鞋都选错了
- 最近发表
-
- 随机阅读
-
- 一揽子利好政策落地,楼市“银十”开局回暖
- (乡村行·看振兴)秦岭山下艺术“点亮”城乡融合发展新路径
- 在5月中国经济成绩单里,看向上的力量!
- 德国智库席勒研究所创始人兼主席:对华“去风险”“脱钩”都不符合德国利益
- 重庆“保交楼”项目累计交付房屋20.3万套
- 国内多所高校对口支援青海师大 师资队伍建设成效显著
- 静脉可视化仪可助快速采血
- 比利时前驻华大使:欧洲应进一步理解中国式现代化的内涵
- 商务部就台湾地区对大陆贸易限制措施答记者问
- 马来西亚前部长:10年亲诚惠容外交,共建亚洲和谐家园
- 全国试点培育“名特优新”个体工商户超15万户
- 他们在西山永定河爱上北京的N个理由
- AI技术修复照片 助走失儿童回家
- 修复古籍、听中轴线故事 北京儿童阅读月促“文化小专家”好读书
- 中菲再次合作遣返离岸博彩业中国公民
- 九价HPV疫苗二剂次接种程序获批
- 邺城考古40年:不容小觑的邺城
- “湖南好人”曹积全:照顾五保老人十余年 不是父子胜似父子
- (第六届进博会)进博会商机:“朋友圈”迎“新面孔” 共享发展机遇
- 中国加强有关两用物项对美国出口管制
- 热门推荐
-
- 央行:将开展50亿元票据互换(CBS)操作
- 中国保险行业协会发布《保险业高质量服务乡村振兴蓝皮书(2024)》
- (投资中国)专访安盛天平CEO:中国市场是集团全球布局非常看重的部分
- 创新赋能新兴产业发展 中国海洋经济发展亮点多
- “需求变了,供给也得求新求变”
- 山西“布老虎”手艺人:巧手匠心 一针一线传“女红”
- 创历史同期新高 超10万亿元!谁是中国外贸“强引擎”?
- 江西发布暴雨黄色预警
- 中国人民大学成立全球领导力学院
- 瑞士喊话哈尔滨背后,“五年来最热出境游”将至
- 美国推动北约东进亚太不得人心
- 福建省南平市崇阳溪漫游道开通 串联武夷山多个自然与人文地标景观
- 大型沉浸式实景演出《寻梦闽都》福州正式首演
- 美国孟菲斯发生两起枪击案致1死10伤 枪手仍在逃
- 北京演出行业全面恢复 元旦假期百余台演出剧场上演
- 月均超千元,年轻人花式养生莫跑偏
- 长沙经开区发布“满天星计划” 20条措施助大学生创新创业
- 中国驻日大使举行庆祝新中国成立74周年暨中日和平友好条约缔结45周年招待会
- 平价店长红,品质是关键
- 亚运会官方献礼剧《泳往直前》开播 演绎泳坛少年挥洒青春