从自救到救人，一位血友病患者的“罕见独白”

　　中新网兰州4月17日电(南如卓玛)2024年4月17日是第36个世界血友病日。36岁的贾治军与血友病抗争整整30年，他经常梦到自己小时候，每天手里捏着一支青霉素，从自己家走到村医家去打针的“恐惧”。过了很多年，他才知道，当时，打了那么多青霉素，其实都是“错的”。

　　因为，那根本不是当地医院诊断的风湿性关节炎，而是血友病。“打青霉素是完全不对症的。”他说。

　　漫长的治疗期，一个家庭的“风雨飘摇”

　　那时，贾治军的鼻子、肌肉、关节莫名自发性出血和肿胀，剧痛缠身，夜夜难眠，手足无措的父母只能整夜陪在床边，一筹莫展。

　　血友病是一种罕见病，是凝血因子基因缺陷引起的X连锁隐性遗传性、出血性疾病，通常女性携带、男性发病。如果不能获得规范治疗，会有很高的致残和致死率。

　　30多年前，别说家在甘肃庆阳农村的贾治军父母没听说这种病，连当地医院的医生都毫无头绪，只能反复以关节病去尝试不同的治疗方式，使年幼的他饱受折磨。直到6岁那年(1993年)，在兰州大学第一医院血液科，贾治军第一次被确诊为血友病。

　　“更遗憾的是，到现在，也有很多基层医院会出现误诊漏诊。”兰州大学第一医院血液科主任医师贾明峰说，尽管血友病确实很少见，但这个群体一直存在，甘肃目前约有2000例，更令人担忧的是，血友病会遗传到下一代。

　　比如：父亲是血友病患者、母亲正常，所生女儿为100%是血友病无症状携带者，儿子正常；如果父亲正常、母亲携带，女儿50%是血友病无症状携带者，儿子50%是患儿；父母均患病，子女无论男女都是100%患儿。“所以遗传阻断格外重要，急需全社会关注和科普。”贾明峰说。

　　抗争30年：希望帮助病友“少走弯路”

　　打开贾治军的冰箱，装满了凝血的药物八因子。每周注射3次，每次注射10瓶2000单位，他给自己左胳膊扎上绷带、拍两下左手背，然后右手精准地把针扎进去，药物慢慢推进去，整个过程需要近半个小时。这样注射药物的预防性家庭治疗，他坚持了十年，两只手早已扎得青一块、紫一块。

　　更早些年，八因子等药物还没纳入医保，贾治军用不起。从6岁到21岁，每当出血肿胀疼痛时，更多的是“硬扛”，后来用血浆冷沉淀物。所幸，如今血友病用药基本纳入医保，再加上基金会、医院、社会组织等各界力量的助力，患者自己支付很少费用或基本不用支付，都能用得起药。

　　现在，贾治军是“甘肃血友之家”的负责人。他的电话时常响起，回答很多病友的问题，共享最新的诊疗研发进展信息，也会联合医院做一些患者交流活动、义诊等等，遇到因病自卑、不愿积极治疗的，他都耐心疏导，教一些家庭预防性治疗方法，鼓励大家好好活着。

　　“自己怎么过来的，心里太清楚了，很难。我希望自己竭尽所能，帮助他们。”因为这个病，贾治军从小不玩打篮球、踢足球这样的剧烈运动，与同学相处也格外小心。2008年，父亲去世，家中姐姐都已出嫁，只剩孤儿寡母，他十分绝望，辍学在家。三姐担心弟弟状态，便带到兰州照顾和开导，后来找了一份打工的工作，干一些轻松的活。

　　“我们，能生育健康的下一代吗？”

　　妻子赵俊梅是个十分乐观且坚强的女人，他们当年打工时相识相爱，丝毫不介意贾治军患血友病这个事。“其实，只要做好预防性治疗，他和正常人没什么区别。他已经很久没发病过。”在她的眼里，丈夫和常人无异，只是多费心准备药物、按时注射就行。

　　一直面带微笑的赵俊梅，只有说到孩子时，忍不住哭了。“因为这个病会遗传，孩子将来万一发病，就会严重影响孩子的成家、生活……”随着年龄的增长，关于孩子的“健康担忧”成为她心中的一块结。

　　兰州大学第一医院生殖医学中心主任马晓玲解了贾治军夫妇的“心结”。“如果自己是遗传病患者，或自己来自遗传病家庭，一定要在孕前来做遗传咨询。”她介绍说，随着医疗技术发展，现在有希望通过第三代试管技术，筛选一个染色体正常且不携带致病基因的胚胎植入母亲的子宫，生一个健康的孩子。

　　不过，在日常诊疗中，最让马晓玲“着急”的是，很多女性找到医院时，常常年龄已达高龄产妇，或已生育一个发病或携带的子女，四处求医治愈无果后，才考虑找生殖医学中心咨询生育健康二孩。“女性卵巢功能、卵子质量都跟年龄关系很大，年龄太大，医生都无能为力时，这是最遗憾的。”

　　据统计，自2009年开展第三代试管婴儿筛选健康胚胎开始，截至目前，该中心已完成70多个罕见病病种家系再生育的“健康阻断”，其中20多个血友病家系实现生育健康孩子的梦想，下一代从此彻底告别罕见病的困扰。(完)