专家共同倡导多维度完善中国SMA诊疗和保障“生态”
中新网上海2月28日电 (记者 陈静)脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传疾病,因发病年龄广、疾病危害大而受到社会各界的广泛关注。
记者28日获悉,为了进一步提升SMA疾病知晓度,加强患者关爱,由五位SMA疾病诊疗专家和患者组织负责人共同发起的《SMA患者关爱倡议》(以下简称《倡议》)当天正式发布。《倡议》呼吁全社会从“筛、诊、治、保、长期发展”五个维度,持续加大对SMA群体的重视和关注,加强对SMA疑似及高危人群的早期筛查和诊断。
同时,《倡议》呼吁每一位SMA患者尽早开启疾病修正治疗,改善病情,提升生活质量,并为患者群体提供更多自我实现的方式,共同推动中国SMA诊疗和保障“生态”的完善。
SMA是一种起源于中枢神经系统的疾病,患者呈现出进行性的肌无力、肌萎缩,严重的可能危及生命。作为两岁以下儿童“遗传病头号杀手”,SMA的患病人群覆盖全年龄段。SMA在新生儿中发病率为1/10000;在常规人群中,每40-50人就有1个是SMA致病基因携带者。
由于SMA病可能发生在不同的年龄阶段,且症状初期表现和严重程度各不相同,易造成延迟诊断或漏诊、误诊。据了解,症状相对不典型的SMA成人患者,其发病的主要症状往往是双下肢近端无力,蹲下起立困难、上楼梯等动作费力等,很容易被误诊为脑瘫、肢带型肌营养不良(LGMD),肌萎缩侧索硬化(ALS)等疾病。
复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师、中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长王艺当日对记者表示:“我们呼吁加强在SMA疑似及高危人群中进行早期筛查,对于生育过SMA患者的家庭,再次生育前进行遗传咨询、产前诊断极为重要。与此同时,对患者的直系亲属进行早期筛查也非常重要。”这位专家建议有SMA家族史的夫妇,在婚前或生育前进行SMA携带者基因筛查,及早了解生育风险。
据悉,由王艺教授作为主要研究者开展的1型SMA基因治疗注册临床研究,已完成首例受试者入组给药,并在完成用药后7天安全性随访后顺利出院。到目前为止,受试者安全性及耐药性均表现良好,接下来,研究团队将完成方案要求的安全性与有效性随访。复旦大学儿科医院方面表示,目前,此项临床研究正在招募1型SMA患儿,希望通过精准诊断,让患儿有机会接受相关基因药物治疗。
在采访中,记者了解到,大部分成人患者平均确诊时间长达数年,部分成人患者甚至经历了10年以上的确诊之路。尽早通过基因检测获得精准诊断,有助于尽早确诊病因,尽早启动疾病修正治疗。持续治疗时间越长,治疗获益越显著。中华医学会罕见病分会副主任委员刘丽表示:“对于有SMA家族史的新生儿,尽早进行基因检测明确诊断,在临床发生症状前干预,可以使SMA患儿获得接近正常儿童的运动功能发育;对于已出现SMA症状的疑似患者,建议尽早接受基因检测,减少误诊、漏诊,为后续尽早开启疾病修正治疗争取时间。
SMA是一种进展性的疾病,自然病程中所有患者的病情都是逐渐加重的。该疾病曾在过去100多年间并无有效的治疗手段和用药选择,疾病管理仅限于症状控制、呼吸支持、营养支持等辅助治疗方法。国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员商慧芳表示:“临床疗效始终是患者和医生最关注的问题。大量临床研究和真实世界证据显示,药物治疗显著改善患者预后,长期治疗对不同年龄、分型、状态的患者,都可以实现运动功能的改善,提高其独立性和生活质量。同时,结合康复训练和多学科综合管理,也将为患者带来长期获益。”
据了解,随着SMA疾病修正治疗药物在中国获批,全年龄段SMA患者群体迎来有效的治疗药物,从而改变疾病自然进程,有效改善各项运动功能。
据悉,近年来,SMA疾病诊疗和保障工作进入了政策推进的“快车道”。随着SMA治疗药物被纳入医保,中国SMA患者群体真正实现了从“无药可医”过渡到“有药可保”,患者疾病负担大幅降低。目前,SMA医保治疗已实现全国落地,覆盖31个省市自治区,患者基本可以实现“治疗不出省”。随着多种治疗方式纳入医保,有更多SMA患者及其家庭将获得新的希望。
随着治疗可及性的提升,更多SMA患者的身体机能正获得改善,《倡议》呼吁社会各界为患者提供更多合理便利,助力其在力所能及的情况下开启学习与工作,真正融入社会。美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍表示:“该中心发布的关注患者教育与长期发展的指导手册《SMA学龄患者入学指南》,为SMA患者及家庭提供了实际的指导与支持,同时也为罕见病患者融入社会提供了更多实操性的探索。希望通过本次《倡议》进一步联合社会各界,让SMA患者在身体机能及病情持续稳定的前提下,有更多机会融入社会,实现从‘自然人’到‘社会人’的跨越。”(完)
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