关注罕见病群体 点亮罕见生命的色彩

　　轮椅上的”彩虹”妈妈：用力活出生命的色彩

　　今天(28日)是第十六个国际罕见病日，主题是“点亮你的色彩”。接下来，我们去认识一位名字里就自带色彩的姑娘——李彩虹。她和女儿都患有一种主要由遗传基因导致的“低磷性佝偻病”，由于骨骼非常脆弱，她们只能与轮椅为伴。但坚强的彩虹从未放弃希望，她坚信雨过天晴后，终会迎来彩虹。

　　在北京市房山区黑古台村，每天在进村口的小路上，都能看到李彩虹和女儿悦悦早出晚归的身影。早上，彩虹把悦悦送到幼儿园后就开始在家制作手工太阳花，下午再出去把花卖了，收摊后接悦悦放学。

　　李彩虹说：“ 当别人买小太阳花的时候我会跟他们说：当你心情不好的时候，你看太阳花它的微笑笑脸，看到它可能会改变一下你的心情。”

　　微笑伴随着跌跌撞撞，记录着过往的时光。李彩虹出生在山东济宁，从小身形就比同龄人矮小。在她5岁时，父母发现她走路不稳，腿部也出现了畸形。

　　因为多次骨折导致双腿畸形无法行走，16岁那年，李彩虹不得不放弃读书。休学后，不甘心虚度光阴的她开始学习做手工，想尽自己所能为家里减轻负担。2011年，李彩虹成家了，并很快迎来了一个新的生命。

　　李彩虹说：“确实是一个惊喜，她成了我的一种情感寄托，我小时候没有享受到的一些跑跳那些快乐，我就完全寄托在孩子的身上了。那个时候我就感觉真的是生活充满了希望，看到她在慢慢成长的时候，感觉非常开心非常幸福。”

　　然而平静快乐的日子转瞬即逝。在一次陪孩子玩耍的过程中，彩虹发现女儿悦悦走路有些不稳，慢慢还出现了X型腿的状况。她带着悦悦到医院做了基因检测，结果显示悦悦遗传了和妈妈一样的低磷性佝偻病。

　　李彩虹说：“那时候挺蒙的，然后特别难过，也不知道怎么心里特别痛，但是哭不出来。从医院离开之后接受不了现实，然后我就疯狂地挂号。既然它是病，就一定会有办法可以治疗。”

　　求医问药的过程并不容易，他们开始频繁往返山东和北京，为了省下往返的交通住宿费，彩虹带着孩子当起了“北漂”，攒下的每一分钱都给悦悦治病。然而微薄的收入并不足以支撑悦悦的治疗费、康复费，以及日常生活开销。

　　李彩虹说：“留在北京就是想得太容易了，那个时候处处要用钱，没有一切的经济来源，你怎么留在北京？压抑得不行，就跑到公园去哭，觉得自己把孩子带到这个世界上，把病遗传给了她，非常的自责然后挺恨自己的，面对孩子的时候有一种歉疚。”

　　后来在北京义工组织的帮助下，彩虹找到了一处地下室住下，了解到彩虹手工做得很好，义工们一起帮助她义卖。感受到身边温暖的彩虹也开始慢慢接纳自己和身边的一切。

　　不管前方的路有多苦，都比站在原地更接近幸福。在彩虹的照顾下，悦悦各方面的情况都在好转，也变得越来越活泼开朗。2018年，彩虹受朋友的启发，开起了网店。这份小小的事业也让她有了更多面对生活的自信和底气。

　　“O”型腿 不长个儿 缺的可能不是“钙”

　　彩虹和女儿患的低磷性佝偻病2018年被列入我国《第一批罕见病目录》。这个病是如何导致的？有哪些临床表现？如何进行治疗？

　　低磷性佝偻病是一种由于血液中磷酸盐含量低而导致骨骼矿化障碍的罕见病，多由遗传因素导致，可通过基因检测确诊。最常见的是x连锁低磷性佝偻病，约占所有病例的80%。若孩子母亲患此病，则子女有50%机会患病；若孩子父亲患此病，则女儿会患病，儿子不会患病。

　　山东第一医科大学附属省立医院内分泌代谢病科主任医师徐潮说：“它的临床表现，主要是分儿童和成人，成人患者一般表现为乏力、骨骼的疼痛或者是骨折这样一些表现；在儿童的时候主要有方颅、鸡胸等这些佝偻病的表现，再就是个头比较矮小。还有会走路的时候，就出现一些下肢的畸形，比方说O型腿、X型腿等。孩子去查体的时候，往往医生都想到给他查查钙，或者是直接就进行一个补钙治疗。但是除了查钙之外，我们要查查血磷，如果血磷低了，它同样也会导致佝偻病。”

　　加大产前筛查力度 切断疾病传染链

　　医师介绍，一旦确诊低磷性佝偻病要尽早开始治疗，通过药物治疗可有效减少骨骼疾病，避免骨骼畸形，提高患者生活质量。同时也要进一步加大产前筛查力度，做到早发现、早诊断、早干预。

　　徐潮介绍说：“成年患者，如果在妊娠生孩子的时候，也是可以做一个早期的发现，可以做产前检测，妊娠期就可以发现。让佝偻病患者，他的后代不再得这种疾病，直接切断这种传染链。”

　　同时专家介绍，低磷性佝偻病和许多罕见病一样，也都面临治疗药物价格高昂、患者负担重等问题。对此，一方面要进一步探索多方参与、共同支付的模式，另一方面也要加大国产原研药的开发力度，降低治疗费用，提升药物可及性。

　　中华医学会罕见病分会副主任委员韩金祥说：“好多的企业对罕见病药物孤儿药物的研发积极性并不是很高，应该下大功夫下大力气来保证我们国家罕见病自己的药物的研发生产。在新药的审批层面，罕见病药物应该有绿色通道。”

　　关注罕见病群体 用爱温暖罕见病患者的前行路

　　普瑞德-威利氏症候群俗称“小胖威利”，是一种公众知晓度比较低的罕见病，为了唤起大家对这一群体更多的关注，日前，中国红十字基金会成长天使基金在上海举办公益活动。

　　这些正在参加陶艺制作的10多组家庭，来自江苏、广东、浙江等地，孩子都患有“小胖威利综合征”，这种罕见病的发病率约为1/10000-1/30000，新生儿期主要特征包括严重肌张力低下、喂养困难、发育不良等，生长激素等治疗有助于病情改善。由于这种疾病的公众知晓度不高，有些患儿家庭也是逐渐才找到科学治疗的路径。

　　为了更好地帮助这些家庭，中国红十字基金会专门安排了专家和家长们面对面交流，引导家长和孩子们开展互动，并安排前往上海野生动物园，让孩子们在亲近自然和动物的过程中感受快乐，也为家长们传授更多知识。

　　据悉，中国红十字基金会于2019年倡导发起“罕见病关爱行动”，分别从人道救助、医师培训、平台搭建等方面推进罕见病救助工作。截至2022年底，该行动已累计救助超过1100名罕见病患者，开展了基层医生培训、公众科普义诊、校园健康等活动6500余场。

　　中国红十字基金会生命教育项目办项目主管陈碧华说：“希望通过这样的活动，提高公众对罕见病及其对患者生活影响的认识，为我们的患者和家庭增加勇气和信心。”