非典型溶血性尿毒症综合征凶险 专家：24小时内应积极治疗

　　中新网广州9月24日电 (记者 蔡敏婕)9月24日是世界aHUS关爱日。首都医科大学附属北京儿童医院肾脏科主任刘小荣教授近日在线上接受采访时表示，非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)是一个罕见、危重、进行性加重的凶险疾病。aHUS急性期死亡率高，发展为终末期肾衰竭比例也高，一旦确诊，24小时内应积极进行血浆输注，重者血浆置换治。

　　aHUS属于血栓性微血管病的一种，以微血管内溶血性贫血、血小板减少以及急性肾衰竭为主要特点，是一种危急重症，也是和肾脏内科密切相关的罕见病。

　　据介绍，aHUS患病率约为7/100万，2018年被纳入中国第一批罕见病目录。该病起病急骤，且儿童发病率高于成人，约25%患儿在急性期死亡。近50%aHUS患者可发展为终末期肾病，死亡率达25%。目前aHUS已成为儿童急性肾损伤的首位病因。

　　从目前的临床诊断总结来看， aHUS患者在发病前可以出现腹痛、腹泻，乏力等症状；发病后可能出现血尿、茶色尿等肾脏损伤症状，以及高血压、贫血，浮肿及少尿等相关症状。

　　刘小荣称， aHUS在各年龄段均可见，但儿科发病率比成人相对高一些。“患儿出现aHUS，首先表现为面色不好，到医院做血常规检查会发现血小板少，出现贫血、溶血。尿常规检查会发现血尿、蛋白尿。由于肾功能受到损害，有些孩子还会突然出现尿少，全身浮肿等表现。”刘小荣说，aHUS的患儿及时做血常规、尿常规、生化的检测，对早期及时诊断非常重要。肌酐升高、乳酸脱氢酶LDH升高，以及末梢破碎红细胞增加大于1%，也是aHUS诊断的关键指标。

　　aHUS类型分为补体蛋白基因突变和抗H因子抗体阳性。刘小荣说，aHUS凶险，一旦确诊，第一时间进行血浆输注或者是血浆置换是积极治疗。如果病情重，例如出现溶血特别重、血小板数量特别低、应该在诊断后的24小时内就可以进行血浆置换。肾功能受到严重损害出现少尿、无尿等情况时，可以加用血液净化治疗。

　　理论来说用血浆置换治疗可以有相当一部分患者得到缓解，但也有不能缓解或者是反复发作，特别是H因子突变，传统血浆和血浆置换治疗效果不佳，溶血得不到控制，肾功能损害严重，发展到终末期肾脏病，甚至不排除需要进行肝肾联合移植。由于发生突变的基因不同，移植前要进行基因判断，采取相应治疗方式，减少复发风险。刘小荣称，对aHUS的分类认识非常重要，针对病因分类，采取不同的治疗方式，对预后有重要的意义。

　　目前，aHUS治疗方式包括血浆置换、输血，部分需要进行透析和肾移植。随着科学的进步，我国《罕见病诊疗指南(2019年版)》明确C5补体抑制剂是aHUS的治疗方式之一。“期待创新药尽快上市，为aHUS患者带来很好的希望。”刘小荣说，随着认识的提高，将使治疗规范化，使更多人能够更正规、更早期进行诊断，并及时治疗。(完)