中新健康｜上海强化新生儿遗传代谢病筛查和诊断 筛查病种增加至15种

　　中新网上海5月31日电(记者 陈静) 上海市卫健委31日披露，新生儿遗传代谢病筛查病种由4种增加至15种，以强化新生儿遗传代谢病筛查和诊断，提高优生优育服务水平。

　　根据上海市卫生健康委印发的《上海市新生儿遗传代谢病筛查工作管理办法》(以下简称：管理办法)，上海在原有先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症4种疾病筛查的基础上，增加甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症-Ⅰ型、枫糖尿病、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型和同型半胱氨酸血症Ⅰ型11种疾病的筛查。

　　今年6月1日起，在上海出生的新生儿可享受上述15种遗传代谢病筛查服务。据悉，为配合此项工作， 上海市医保局、市发展改革委、市财政局、市卫生健康委联合印发了《关于调整本市生育医疗费补贴标准有关问题的通知》，自今年6月1日起，将生育医疗费补贴由4200元提高到4500元，其中危重孕产妇生育医疗费补贴由8000元提高到8300元。

　　据上海市卫健委方面介绍，2023年，全市新生儿遗传代谢病筛查率为99.6%。40余年来，本市建成了覆盖社区卫生服务中心、助产医疗机构、妇幼保健机构、危重新生儿会诊抢救中心、新生儿遗传代谢病筛查中心的筛查服务和管理网络，累计为494.8万余名婴儿提供了筛查服务，促进了遗传代谢病的早发现、早诊断、早干预。

　　据悉，下一步，上海市卫生健康委将不断完善新生儿遗传代谢病筛查服务体系，持续规范筛查工作流程，加强质量控制，提高服务水平，持续优化早发现—早诊断—早干预的工作机制。(完)