中新健康|耳聋基因筛查成为预防先天性听力障碍的重要手段
中新网南宁3月2日电(蔡华海 龙博)“一方或家族有耳聋史的夫妻、已有聋儿且计划再育的夫妇、耳聋青年想降低后代耳聋风险、耳聋患者探究致聋病因、新生儿等人群都可以进行耳聋基因筛查。耳聋基因筛查可以提前发现遗传性耳聋风险,为患者和家庭提供预防、早期干预和个性化治疗的机会。”广西壮族自治区人民医院耳鼻咽喉头颈科主任医师唐凤珠1日在南宁表示。
3月3日是中国第25个爱耳日。该院于1日开展2024年“爱耳日”大型公益义诊活动,为2000个家庭免费进行耳聋基因筛查。
“对于耳聋基因携带者,在结婚后可以通过耳聋基因遗传咨询和产前诊断,避免将耳聋基因传给下一代,达到优生优育的目的。”唐凤珠提醒,听力正常的普通人往往会潜伏着耳聋基因的携带者,个人没有耳聋的症状但血缘亲属有耳聋的患者,也需要进行耳聋基因筛查。
耳聋基因检测分为三级预防,即孕前、孕期、新生儿。
在新生儿中,耳聋基因筛查也非常有必要。第二次全国残疾人抽样调查数据显示,每年确诊新生聋儿约3.5万人。正常人群耳聋基因突变携带率约5%-6%。广西壮族自治区民族医院的一项针对新生儿调查的显示,2017年8月至2021年4月该医院出生的6698例新生儿中,耳聋基因筛选阳性为119例,检出率为1.78%。
在中国民间,素来有“十聋九哑”的说法,正是指听力障碍导致了语言障碍。“2岁以前是听力最佳干预期,其后随着孩子年龄的增大,治疗难度也会逐渐地增大。”唐凤珠表示,这是因为在人类的生长发育过程中,3岁以前是学习语言的关键时期,此后大脑可塑性则明显降低。
“对于新生儿而言,如果孩子因为遗传基因突变而耳聋,但他的听神经和听力传递系统都是好的,就可以通过植入人工耳蜗手术来帮助他恢复听力。”唐凤珠介绍,由于特定的基因突变或基因敏感性,有的孩子一生下来听力是正常的,但是头部受伤、噪音或感染、药物的使用等原因可能会让孩子的听力突然下降,甚至完全失聪。进行耳聋基因检测后,就可以尽量避免这些情况,帮助延缓听力障碍的发生,并且及时使用助听器或人工耳蜗。
在未来,类似耳聋基因筛查的出生缺陷防治服务更加普惠可及。国家卫生健康委员会在《出生缺陷防治能力提升计划(2023—2027年)》提出2027年的目标:新生儿听力障碍3个月内诊断率、6个月内干预率均达到90%。
广西壮族自治区人民医院耳鼻咽喉头颈科副主任医师陈睿春表示,一般的听力障碍并不需要人工耳蜗。“治疗先天性耳聋的方法取决于耳聋的严重程度。简单来说,如果耳聋不太严重(听力损失小于40分贝)需要定期检查。如果耳聋是中等到重度的(听力损失40到80分贝)才考虑戴助听器,如果耳聋非常严重(听力损失超过80分贝)才需要考虑做人工耳蜗。”(完)
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